Jordan Heart Health Magazine, guide to doctors and health issues

الصفحة الرئيسية >> مشاركة طبية >> الامراض الوراثية احاديه الجين /د.إياس حدادين

الامراض الوراثية احاديه الجين /د.إياس حدادين


Single Gene Disorders هي الامراض الوراثية التي تنتج من طفرة في جين محدد، بحيث يؤدي الي خلل في انتاج البروتين الذي يحمل هذا الجين المعلومات الازمة لتصنيعه. على الرغم من ان عدد الامراض احادية الجين كبير جدا يزيد عن 4000مرض الا ان هذه الامراض نادرة الحدوث فقد تصيب شخص من كل مئات او الاف الاشخاص مثلا الانيميا المنجنيقية شخص625 ) تصيب شخص لكلSickle Cell Anemia( وجلاجتوسيميا Galactosemia تصيب شخص لكل 57 الف. تقسيم الامراض الوراثيه احادية الجين الجدير بالذكر ان كل شخص يحمل نسختين من نفس الجين واحدة موروثة من الاب و الاخرى من الام، اصابة احد هذه الجينات او كلاهما و نوع المرض يحددان مدى اصابة المريض. و عليه يتم تقسيم الامراض الوراثية احادية الجين كالاتي: الامراض الوراثية ذات العامل الوراثي السائد Autosomal Dominant اصابة نسخة واحدة من الجينات كفيل بظهور الاعراض و اعتبار الشخص مصاب بالمرض. فإذا كان أحد الأبوين مصاب بنفس المرض تكون احتمالية ولادة طفل مصاب هي .% 50وجود الطفرة في بعض امراض هذه المجموعة لا يعني بالضرورة ظهور الاعراض فلكل مرض نسبه ظهور Penetranceوهي نسبة الاصابة بالمرض للاشخاص الذين يحملون الطفرة الوراثية، فمثلا العديد من الاشخاص الذين لديهم طفرة في جين BRCA1 , BRCA2معرضين للاصابة بمرض السرطان بنسبة .% 80 كما ان شدة الاعراض تختلف من شخص لاخر مثلا )MARFAN SYNDROME( متلازمة مارفان قد يعاني المصاب من اعراض خفيفة لا تتجاوز زيادة في الطول او النحالة وزيادة طول الاصابع. أو قد تسبب مشاكل قلبية مميته. الامراض ذات العامل الوراثي المتنحي :)Autosomal Recessive( يجب ان يرث الشخص المصاب نسختين مصابتين من الجين لتظهر عليه الاعراض، والاشخاص المصابين بهذه الامراض لهم بالعادة ابوين حاملين للمرض (لديهم نسخه واحدة مصابة من الجينات ولا تظهر عليهم الاعراض.) الابوين الحاملين لهذا النوع من الامراض احتمالية ان ينجبوا اطفال مصابين هي % 25من كل محاولة انجاب. ومن الامثلة على هذه الامراض البيتاتلاسيميا B_Thalasimiaاو .)Cystic Fibrosis( التليف الكيسي الامراض الوراثية السائدة المرتبطة بالكروموسوم X.linked Dominant الجنسي على الرغم من ندور هذه الامراض الا ان جزء كبير منها تكون الاصابة بها اشد بالذكور من الاناث و تكون قاتلة للمواليد الذكور احيانا مثل متلازمة رت Rett Syndromeوالذي من النادر ان ترى ذكرا مصابا به. توارث هذا النوع من الامراض يختلف بين اصابة الاب او الام، فالاب المصاب ينجب اولاد ذكور سليمين و بنات مصابين. الأمراض الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم (x ) .linked Recessive الذكور اكثر عرضة للإصابة بمثل هذه الامراض و ذلك لامتلاكهم نسخة واحدة من هذا الكروموسوم. فالاب المصاب ينجب اطفالا ذكور سليمين و اناث حاملين للمرض. بينما الام الحامل للمرض تعرض % 50من الابناء التدخل الطبي عن طريق اطفال الانابيب هي الطريقة الوحيدة المتوفرة للوقاية من الامراض الوراثية احاديه الجين الذكور للاصابة و % 50من الاناث لحمل المرض.من اشهر هذه الامراض هيموفيليا ايه Hemophilia Aمتلازمة ضمور العضلات دوشان . Duchenne muscular dystrophy الامراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم Yعلى الرغم من ان هذه الامراض نادرة الحدوث الا انها تنتقل من الاب المصاب الى ابنائه الذكور فقط. ومعظم هذه الامراض تسبب ضعف بالانجاب. الامراض الوراثية المرتبطة بالميتوكندريا Mitochondria الام فقط هي التي تنقل هذه الامراض لان البويضة هي التي تمنح الميتوكندريا للجنين، من اشهر هذه الامراض اعتلال الاعصاب البصري الوراثي ليبر .(Lebers Hereditary Optic Neuropathy) الوقاية و منع تناقل هذه الامراض وراثيا الامراضالوراثيةلايمكنعلاجهاولكنيمكنمنعها لمنع تناقل هذه الامراض وراثيا، بداية يجب ان يكون هناك تشخيص واضح للحالة و تقرير جيني يبين الجين المصاب تحديدا. ونظرا لان الامراض الوراثية احاديه الجين تتشابه في كثير منها بالاعراض توفر بعض المختبرات الجينية المتخصصة فحوصات مسحية شاملة تغطي مئات الامراض في فحص واحد مثل .(CGT) Compitabiliy Genetic test فحص الاجنه قبل ارجاعها PGD ) Preimplantation Genetic Diagnosis) التدخل الطبي عن طريق اطفال الانابيب هي الطريقة الوحيدة المتوفرة للوقاية من الامراض الوراثية احاديه الجين. بعد تحديد الجين المصاب و القيام بعملية التلقيح الصناعي ،تؤخذ خزعه من كل جنين التي تبلغ 3او 5ايام (قبل الارجاع) ويقوم الطبيب بالتعاون مع مختبرات عالمية متخصصة بهذا المجال بفحص الاجنه و ارجاع الاجنه السليمه فقط. مشاركة طبية مستودع ادوية ابن رشد الدكتورإياس حدادين



أيار 2017 (انقر للمزيد)
السبتالأحدالإثنينالثلاثاءالأربعاءالخميسالجمعة
293012345
6789101112
13141516171819
20212223242526
272829303112
3456789

اخر الأخبار

فارمسي ون تفتتح فرع شارع مكة 2 "خدمة السيارات "

اعلنت مجموعة فارمسي ون عن النجاح الكبير الذي حققه ...

فارمسي ون تطلق خدمة السيارات في فرعها الجديد "عبدون 4 "

اطلقت مجموعة فارمسي ون خدمة السيارات في فرعها الجد...

فارمسي ون تشارك في اليوم الطبي بأمانة عمان

شاركت مجموعة فارمسي ون باليوم الطبي المجاني مع اما...
عرض المزيد

النشرة الدورية