مرض البروجيريا / د خالد قريب

---

مرض البروجيريا (هتشينسون - جيلفورد) هو ما يسمى بمرض الشيخوخة المبكرة.وهو مرض وراثي نادر جداً، يؤثر على الجلد، الأوعية الدموية، والجهاز العضلي/العظمي. كلمة بروجيريا (Progeria ( مشتقة من الكلمة اليونانية (برو : بمعنى قبل الأوان - وجيرا: التي تعني تقدم العمر). اسم المرض مرتبط باسم الطبيبين اللذين وصفا المرض لأول مرة في عامي 1886و ( 1887هتشينسون وجيلفورد). نسبة حدوث المرض التقديرية هي 1لكل أربع إلى ثمانية ملايين مولود. % 97 من المرضى هم من ذوي البشرة البيضاء، وأكثرية حدوث بسيطة في الذكور عنها في الإناث. نسبة حدوث المرض التقديرية هي 1لكل أربع إلى ثمانية ملايين مولود. % 97من المرضى هم من ذوي البشرة البيضاء، وأكثرية حدوث بسيطة في الذكور عنها في الإناث التغيرات المرضية • عادة ما تبدأ الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من عمر الطفل • تغيرات في الجلد (تجعد، انكماش، فقدان المرونة، تصبغ متزايد في المناطق المعرضة للشمس، صلع) • بروز في أوردة فروة الرأس • فقدان الدهون تحت طبقة الجلد • فقدان شعر الرأس والحواجب والرموش • ملامح مميزة للوجه • تأخر وخلل في التسنين • خلل في السمع • أطراف رفيعة ومفاصل بارزة • هشاشة عظام • التهاب مفاصل • تاخر النمو • خلع وركي مزدوج، نقص في تروية رأس الفخذ، خلل في عظم القفص الصدري والترقوة. • عدم اكتمال نمو الأظافر • الإصابة بأمراض القلب وتصلب الشرايين • الجلطات الدماغيةً • صوت الطفل يكون حادا ومرتفعا • ذكاء الطفل يكون طبيعيا سبب المرض • جين ال LMNAمسؤول عن تكوين بروتين ال Prelamin A بشكل طبيعي. لكن في هذا المرض فإن هذا البروتين يتكون بشكل غير طبيعي مما ينتج عنه بروتين البروجيرين (. )Progerin • الطفرة المسؤولة عن المرض هي استبدال القاعدة سيتوسين بقاعدة الثايمين في الحمض النووي • هناك أمراض أخرى مشابهة لهذا المرض،كلها تسبب شيخوخة مبكرة ماذا ممكن أن نجد بالفحوصات المخبرية؟ • انخفاض في نسبة ال اتش دي ال HDL • ارتفاع في نسبة الهيالورينيك أسيد في بول المرضى المصابين العلاج • حتى الآن للأسف لايوجد علاج. • استخدام الأسبرين بشكل وقائي ضد أمراض الأوعية الدموية • هرمون النمو أحيانا لتحسين النمو • أدوية معالجة اختلال الدهنيات • بعض الأدوية المستخدمة في علاج بعض أنواع السرطان تستخدم بشكل تجريبي • العلاج الطبيعي • متوسط حياة الفرد هو 13عام (المعدل 27-7عام) • عادة ما يكون سبب الوفاة مرتبطاً بشكل مباشر بتصلب الشرايين وما ينجم عنه من مضاعفات خطيرة.. د .خالد قريب أخصائي طب الأطفال والخداج