الصفحة الرئيسية
اتصل بنا
دليل الأطباء
صفحات الاطباء
English
من نحن
زوايا
المقدمة
شخصية العدد
ملف العدد
فخر الاردن
صحة قلبك
الراحة النفسية
علاقات انسانية صحية
رياضة وصحه
أبراج صحية
شغب
دراسات
مقدمة
مركز التحالليل الطبية
سكري صحي
تغذية صحية
صحة المرأة
التوحد
شركات طبية
السياحة والأثار
اسعافات أولية
قصة
عيادة قلب الاردن
ريبورتاج
ملف الأباء والابناء
القطاع الطبي المؤنث
منوعات طبية
بقلم طبيب
امراض الاطفال
امراض الكلى للاطفال
الإعاقة العصبية والألم المزمن
أمراض الأعصاب والدماغ
أمراض انف واذن وحنجرة
الامراض الباطنية
أمراض جلدية وتناسلية
أمراض الجهاز الهضمي والكبد
طب الأسرة
أمراض وجراحة العيون
أمراض وجراحة النسائية والتوليد
أمراض روماتيزم ومفاصل
أمراض سكري وغدد صماء
الامراض الصدرية
أمراض وجراحة الكلى والمسالك البولية
أمراض الدم والأورام
أمراض الدم والأورام للأطفال
الاشعة العلاجية للاورام
الطب النووي
أمراض قلب وشرايين
امراض القلب للاطفال
تغذية سريرية
جراحة الاطفال
جراحة الاوعية الدموية
جراحة قلب وشرايين وصدر
جراحة عظام ومفاصل
الطب الطبيعي والتاهيل
جراحة التجميل والترميم
جراحة الاعصاب والدماغ
جراحة اعصاب ودماغ الاطفال
جراحة عامة وجهاز هضمي والمنظار
الطب العام
الطب النفسي
الرعاية التلطيفية
الطب الصيني
التداخلات الجراحية
طب وجراحة الاسنان
تقويم الاسنان
تحاليل طبية
مركز المعلومات الدوائية
اصدارات
طبيبك
الصفحة الرئيسية
>>
امراض الاطفال
>> مرض البروجيريا / د خالد قريب
مرض البروجيريا / د خالد قريب
التعليقات
Tweet
مرض البروجيريا (هتشينسون - جيلفورد) هو ما يسمى بمرض الشيخوخة المبكرة.وهو مرض وراثي نادر جداً، يؤثر على الجلد، الأوعية الدموية، والجهاز العضلي/العظمي. كلمة بروجيريا (Progeria ( مشتقة من الكلمة اليونانية (برو : بمعنى قبل الأوان - وجيرا: التي تعني تقدم العمر). اسم المرض مرتبط باسم الطبيبين اللذين وصفا المرض لأول مرة في عامي 1886و ( 1887هتشينسون وجيلفورد). نسبة حدوث المرض التقديرية هي 1لكل أربع إلى ثمانية ملايين مولود. % 97 من المرضى هم من ذوي البشرة البيضاء، وأكثرية حدوث بسيطة في الذكور عنها في الإناث. نسبة حدوث المرض التقديرية هي 1لكل أربع إلى ثمانية ملايين مولود. % 97من المرضى هم من ذوي البشرة البيضاء، وأكثرية حدوث بسيطة في الذكور عنها في الإناث التغيرات المرضية • عادة ما تبدأ الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من عمر الطفل • تغيرات في الجلد (تجعد، انكماش، فقدان المرونة، تصبغ متزايد في المناطق المعرضة للشمس، صلع) • بروز في أوردة فروة الرأس • فقدان الدهون تحت طبقة الجلد • فقدان شعر الرأس والحواجب والرموش • ملامح مميزة للوجه • تأخر وخلل في التسنين • خلل في السمع • أطراف رفيعة ومفاصل بارزة • هشاشة عظام • التهاب مفاصل • تاخر النمو • خلع وركي مزدوج، نقص في تروية رأس الفخذ، خلل في عظم القفص الصدري والترقوة. • عدم اكتمال نمو الأظافر • الإصابة بأمراض القلب وتصلب الشرايين • الجلطات الدماغيةً • صوت الطفل يكون حادا ومرتفعا • ذكاء الطفل يكون طبيعيا سبب المرض • جين ال LMNAمسؤول عن تكوين بروتين ال Prelamin A بشكل طبيعي. لكن في هذا المرض فإن هذا البروتين يتكون بشكل غير طبيعي مما ينتج عنه بروتين البروجيرين (. )Progerin • الطفرة المسؤولة عن المرض هي استبدال القاعدة سيتوسين بقاعدة الثايمين في الحمض النووي • هناك أمراض أخرى مشابهة لهذا المرض،كلها تسبب شيخوخة مبكرة ماذا ممكن أن نجد بالفحوصات المخبرية؟ • انخفاض في نسبة ال اتش دي ال HDL • ارتفاع في نسبة الهيالورينيك أسيد في بول المرضى المصابين العلاج • حتى الآن للأسف لايوجد علاج. • استخدام الأسبرين بشكل وقائي ضد أمراض الأوعية الدموية • هرمون النمو أحيانا لتحسين النمو • أدوية معالجة اختلال الدهنيات • بعض الأدوية المستخدمة في علاج بعض أنواع السرطان تستخدم بشكل تجريبي • العلاج الطبيعي • متوسط حياة الفرد هو 13عام (المعدل 27-7عام) • عادة ما يكون سبب الوفاة مرتبطاً بشكل مباشر بتصلب الشرايين وما ينجم عنه من مضاعفات خطيرة.. د .خالد قريب أخصائي طب الأطفال والخداج