Jordan Heart Health Magazine, guide to doctors and health issues

الصفحة الرئيسية >> امراض الاطفال >> مرض البروجيريا / د خالد قريب

مرض البروجيريا / د خالد قريب


مرض البروجيريا (هتشينسون - جيلفورد) هو ما يسمى بمرض الشيخوخة المبكرة.وهو مرض وراثي نادر جداً، يؤثر على الجلد، الأوعية الدموية، والجهاز العضلي/العظمي. كلمة بروجيريا (Progeria ( مشتقة من الكلمة اليونانية (برو : بمعنى قبل الأوان - وجيرا: التي تعني تقدم العمر). اسم المرض مرتبط باسم الطبيبين اللذين وصفا المرض لأول مرة في عامي 1886و ( 1887هتشينسون وجيلفورد). نسبة حدوث المرض التقديرية هي 1لكل أربع إلى ثمانية ملايين مولود. % 97 من المرضى هم من ذوي البشرة البيضاء، وأكثرية حدوث بسيطة في الذكور عنها في الإناث. نسبة حدوث المرض التقديرية هي 1لكل أربع إلى ثمانية ملايين مولود. % 97من المرضى هم من ذوي البشرة البيضاء، وأكثرية حدوث بسيطة في الذكور عنها في الإناث التغيرات المرضية • عادة ما تبدأ الأعراض بالظهور خلال العامين الأولين من عمر الطفل • تغيرات في الجلد (تجعد، انكماش، فقدان المرونة، تصبغ متزايد في المناطق المعرضة للشمس، صلع) • بروز في أوردة فروة الرأس • فقدان الدهون تحت طبقة الجلد • فقدان شعر الرأس والحواجب والرموش • ملامح مميزة للوجه • تأخر وخلل في التسنين • خلل في السمع • أطراف رفيعة ومفاصل بارزة • هشاشة عظام • التهاب مفاصل • تاخر النمو • خلع وركي مزدوج، نقص في تروية رأس الفخذ، خلل في عظم القفص الصدري والترقوة. • عدم اكتمال نمو الأظافر • الإصابة بأمراض القلب وتصلب الشرايين • الجلطات الدماغيةً • صوت الطفل يكون حادا ومرتفعا • ذكاء الطفل يكون طبيعيا سبب المرض • جين ال LMNAمسؤول عن تكوين بروتين ال Prelamin A بشكل طبيعي. لكن في هذا المرض فإن هذا البروتين يتكون بشكل غير طبيعي مما ينتج عنه بروتين البروجيرين (. )Progerin • الطفرة المسؤولة عن المرض هي استبدال القاعدة سيتوسين بقاعدة الثايمين في الحمض النووي • هناك أمراض أخرى مشابهة لهذا المرض،كلها تسبب شيخوخة مبكرة ماذا ممكن أن نجد بالفحوصات المخبرية؟ • انخفاض في نسبة ال اتش دي ال HDL • ارتفاع في نسبة الهيالورينيك أسيد في بول المرضى المصابين العلاج • حتى الآن للأسف لايوجد علاج. • استخدام الأسبرين بشكل وقائي ضد أمراض الأوعية الدموية • هرمون النمو أحيانا لتحسين النمو • أدوية معالجة اختلال الدهنيات • بعض الأدوية المستخدمة في علاج بعض أنواع السرطان تستخدم بشكل تجريبي • العلاج الطبيعي • متوسط حياة الفرد هو 13عام (المعدل 27-7عام) • عادة ما يكون سبب الوفاة مرتبطاً بشكل مباشر بتصلب الشرايين وما ينجم عنه من مضاعفات خطيرة.. د .خالد قريب أخصائي طب الأطفال والخداج



كانون الأول 2017 (انقر للمزيد)
السبتالأحدالإثنينالثلاثاءالأربعاءالخميسالجمعة
2526272829301
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
303112345

اخر الأخبار

 المستشفيات الخاصة تنظم ورشة تدريبية حول التعقم

نظّمت جمعية المستشفيات الخاصة ورشة تدريبية للمستشف...

التمريض تنظم بالتعاون مع جمعية المستشفيات الخاصة دورة لتدريب المدربين

نظمت نقابة الممرضين والممرضات والقابلات القانونيات...

الجمعية الأردنية للوقاية من ترقق العظم تنظم مسيرة توعية

نظمت الجمعية  الأردنية للوقاية من ترقق العظم ...
عرض المزيد

النشرة الدورية