Jordan Heart Health Magazine, guide to doctors and health issues

الصفحة الرئيسية >> شخصية العدد >> د. عماد الخطيب استشاري علم الامراض والباثولوجي

د. عماد الخطيب استشاري علم الامراض والباثولوجي


الأمراض النادرة عديدة وقد يصل عددها الى 7000-6000مرض % 80منها سببها جيني. يجب أن ندرك أن المرض النادر تشخيصه صعب والمعرفة به قليلة وغالبا ما يكون مزمن و % 80منه جيني. اذا كان هناك خلل معين وجين متنحي مرتبط بنقص أنزيم معين يمكننا في بعض الحالات التعويض عنه وهذا ما يسمى العلاج بالجينات.Gene therapy اذا كانت عائلة ما مصابة بأكملها بأحد الأمراض الجينية مثل الصمم أو نقص الأنزيمات ففي هذه الحالة يجب عدم زواج الاقارب لأنه حتما سينتقل منهم و إليهم. إذا أصيبت الأم بمرض سرطان الثدي ينصح أن تقوم البنات والأخوات لهذه المريضة بالفحص الجيني ليحدد وجود خلل جيني أو لا. حاوره: حنان الفقهاء ورزان حماد ان الأمراض النادرة تعتبر غالبا أمراضا وراثية تبقى مع الإنسان طوال حياته وهناك العديد من الامراض الوراثية التي أصبح بالإمكان الكشف عنها مبكرا، بهذا السياق التقينا طبيبا من الأطباء اللذين أفنوا جزءا ً كبيرا من حياتهم للعلم والتفوق في مجال الطب لخدمة البشرية فأصبح عمادا من أعمدة الطب في الأردن بابه مفتوح لكل طارق باحثا عن المعلومة الصحيحة الصادقة والتي توفر عناء ومشقة التعب التي قد يواجهها المريض في رحلة الكشف عن سبب آلامه وأوجاعه، تفوق في علمه وتواضع في تسخير هذا العلم بالعمل الجاد والحرص على دقة التقرير الموقع باسمه ليقرر مصير مريض ليساند الطبيب في رسم خارطة العلاج التي أساسها التشخيص السليم: أنه د. عماد الخطيب استشاري علم الأمراض والباثولوجي. ويحدثنا عن بعض الامراض النادرة... د. عماد الخطيب استشاري علم الأمراض والباثولوجي درس الدكتور عماد الثانوية العامة في كلية الحسين عام 1976 وابتعث بعدها لدراسة الطب البشري في جامعة حلب وتخرج منها عام ، 1982عمل في مستشفى البشير ثم ابتعث الى جامعة القاهرة – القصر العين للحصول على الماجستير والدكتوراه في لم الامراض ،Pathologyوبعدها عمل أستاذا مساعدا في عدد من الجامعات الأردنية الخاصة والحكومية، شارك في تأليف الكثير من كتب الطب والعلوم الطبية المساندة، نشر دراسات وأبحاث عن السرطان في مجلات محكمة منها. PSA in Prostatic Lesions / .DNA Ploidy in ovrian tumors / .Hydatid cyst in breast وأشرف على العديد من رسائل الماجستير في جامعة اليرموك في الفيزياء الطبية وتلك المختصة بمواضيع السرطان. جوهارت: بداية، ما هي الأمراض النادرة و ما أهمية اجراء الفحوصات الجينية للكشف عنها؟ د. عماد الخطيب: في البداية وقبل أن أتحدث عن الفحص الجيني يجب أن نعرف ما هو المرض النادر حيث يختلف تعريفه , ولكن بشكل عام يعتبر المرض نادرا إذا كانت نسبته لعدد السكان 1 من كل 2500 – 2000شخص وقد يكون المرض نادرا في دولة وشائعا في دولة أخرى ، غالبا ما تكون الأمراض النادرة مزمنة. كما يصعب تشخيصها في كثير من الحالات وخاصة النادرة جدا جدا. الأمراض النادرة عديدة وقد يصل عددها 7000-6000مرض % 80منها سببها جيني، جزء من هذه الأمراض محمول على جين متنحي مثل التليف الكيسي وداء الصباغ الدموي وفقر الدم المنجلي والتلاسيميا والغلاكتوزيميا ومرض ويلسون والترنح ataxiaوأمراض الغليكوجين الاستقلابية وغيرها. منها ما هو محمول على جينات سائدة مثل التصلب المتعدد واللحميات العائلية في الكولون والداء الكيسى المتعدد في الكلى والحثل العضليMS )Multiple Sclerosis ) والتليف العصبي المتعدد وفقر الدم مكور الكريات وغيرها. ومنها ماهو محمول على كرومسوم (X ) والأمثله علية الناعور هيموفيليا و Fragilو (G6PD) والحثل العضلي لـ ... وغيرهاDuchene وهناك سرطانات كثيره نادرة مثل سرطان العظم وسرطان النسيج الضام وسرطانات الكلى عند الاطفال وسرطانات القلب وأورام القلب وغيرها كثير. في معظم الأمراض الجينية يكون هناك خلل بالجينات تكتشف عن طريق أخذ عينة دم توضع على ورقة خاصة (FILTER)ونقوم بفحصها لدراسة الجينات كاملة عند الإنسان. هذا الفحص غالبا غير موجود بالأردن ولكن يتم إجراؤه عن طريق إرسال العينة الى دول أجنبية للحصول على معلومات دقيقة عن الجينات واحتمالية وجود طفرات تؤدي الى مرض نادر. هناك الكثير من الاشخاص يعانون من الأمراض الاستقلابية: أي خلل في نقص لإنزيم ما, مثال طفل صغير أصبح لديه تضخم في الكبد او التهابات رئوية متكررة أو انسداد في الأمعاء غير معروفة السبب عند الولادة و تعتبر هذه دلائل وعلامات سريرية تظهر على المريض حيث أنها توحي لنا بأنه يجب أن نقوم بعمل الفحص الجيني. هذا الفحص الجيني عبارة عن خريطة جينية كاملة للجسم. مثال آخر اذا كان هناك عائلة تعاني من ظهور حالات صمم في أكثر من طفل فعلينا التوجه لفحص الجينات لدى الوالدين والأطفال للمتابعة حيث يمكن معالجة بعض الحالات بينما قد تظهر أمور أكثر صعوبة لا يوجد لها علاج. هل هناك علاج للأمراض النادرة؟ اذا كان هناك خلل معين وجين متنحي مرتبط بنقص أنزيم معين يمكننا في بعض الحالات التعويض عنه وهذا ما يسمى العلاج .Gene therapy بالجينات بينما معظم الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي وهي تصبح أمراضا مزمنة يتعايش معها المريض ولكن التشخيص السليم في الوقت المناسب ينقذ حياة الإنسان أو المضاعفات التي من ممكن أن تحدث في حال تأخر التشخيص أوالعلاج. هل هناك امراض تصيب الإناث أو الذكور بنسب أعلى أو تصيب الأطفال بشكل خاص؟؟ وأي الأعمار هم الأكثر إصابة ؟ الأمراض المتعلقة بالجينات غالبا ما تكتشف في عمر مبكر (سن الطفولة.) هناك أمراض تصيب الذكور أو الإناث بنسب مختلفة. من الأمراض التي تصيب الطفولة مرض ا لتليف الكيسي، حيث كانوا يعيشون من 15 - 10سنة أما الآن مع تقدم الطب يمكنهم العيش من 40-30سنة، هذا التقدم الطبي أدى إلى تقدم عمر الإنسان، مع أن الأعمار بيد الله إلا أن الله حثنا على العلم والبحث المتواصل. وأيضا مرضى متلازمة داون (المنغولية) كانوا يتوفون بعمر 20-15سنة أما الآن فقد يعيشون لعمر 40سنة، ومع التطور الطبي أدى الى التخفيف من المشاكل التي تواجه المرضى المصابين بالأمراض النادرة والجينية. ما هو العمر المناسب لإجراء الفحوصات الجينية؟ يعتمد حسب العائلة، فإذا كان فردا من أفرادها مصابا بسرطان الثدي والنسبة تكون % 10من الاصابة بالمرض وراثي ومن ضمن هذه الجينات ( )BRCA1, BRCA2فإذا أصيبت الأم بالمرض يفضل أن تقوم البنات والأخوات لهذه المريضة بالفحص وهو عبارة عن عينة دم تحدد وجود خلل جيني أو لا. تكمن المشكلة أحيانا فيما بعد الكشف عن المرض !! فإذا تبين أن المريضة مصابة فيجب الاستئصال وهو خيار لا تفضله الكثيرات خاصة في حالة الإصابة بسرطان الثدي لاعتباره رمز الأنوثة. عكس بعض الواعيات اللواتي يفضلن الاستمتاع بالحياة بعد التخلص من الورم واللجوء لزراعة الثدي. لذا ننصح بالكشف المبكر حيث انه في بعض حالات الكشف المبكر يعتبر الشفاء تاما بخلاف الكشف المتاخر الذي يكون المرض فيه منتشرا ويتسبب في المعاناة الجسدية والألم النفسي للمريض والمقربين منه. مثال آخر ذا تم إنجاب طفل يعاني من التوحد أو الصمم أو تغير استقلابي، فيجب حينها على هذه العائلات أن تبحث عن السبب عن طريق الفحص الجيني واتخاذ قرار بوقف الإنجاب حتى لا تتكرر ماسأة الطفل الأول للآخرين. النقطة الأهم أنه إذا كانت عائلة ما مصابة بأكملها بأحد الأمراض الجينية مثل الصمم أو نقص الأنزيمات ففي هذه الحالة يجب عدم زواج الاقارب لأنه حتما سينتقل منهم و إليهم. هل فحوصات قبل الزواج في الأردن كافية لكشف الأمراض النادرة والوراثية؟ نحن في الأردن نقوم بعمل فحص للتلاسيميا قبل الزواج وفحص لقوة الدم وقوة ونسبة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء. وهذا غير كافي لتنجب جميع الامراض. لذا فان فحوص قبل الزواج غير كافية للكشف عن جميع الأمراض الجينية وننصح بعض العائلات المصابة بأحد الأمراض أن تقوم بطلب إجراء مثل هذه الفحوصات الجينية بشكل خاص. فإذا كان في عائلة ما طفل مصاب بتخلف عقلي أو شلل أو تضخم كبد وتوفي بعمر صغير فيجب على العائلة البحث والتأكد من سبب الإصابة أو الوفاة بإجراء فحوص جينية محددة أو عامة. فإذا كان العريس حامل للجين والعروس غير حاملة لهذا الجين سيبقى الجين متنحى فلا يؤثر. أما إذا كان شخص يعاني من ) (فقرThallassemia minor or Trait( تلاسيميا ماينر دم البحر الابيض المتوسط) ذات الحجم الصغير، والعروس غير حاملة للجين فسوف لن يؤثر عليهم بسبب الجين المتنحي. أما إذا كان العريس والعروس حاملين لجين التلاسيميا الماينر Thallassemia minor or Trait لا يفضل زواجهم لأنه بالتأكيد سوف ينتقل للأطفال بحدوث تلاسيميا من الحجم الكبير Thallassemia major . بالنسبة لوجود خلل جيني في فرد من افراد الاسرة فهو لا يعني بالضرورة أن جميع أفراد الأسرة حاملين نفس الخلل الجيني. يجب عمل فحص جيني عام والقيام بفحص جميع الأمراض الممكن أن تنتقل بالوراثه مثل الأمراض العصبية والاستقلابية والتوحد والتشوهات. كما أن كل جهاز في جسم الانسان يوجد فيه أمراض معينة تنتقل بالجينات ولو رجعنا للسيرة المرضية فسوف نجد أنه لكل مرض جينات خاصه فيه لذلك يجب أن نقوم بعمل خريطة جينية للزوجين المصابين وممكن للطفل المصاب ايضا، هناك مرض معروف مثل الضمور العضلي او ضعف العضلات أو ما يسمى بالحثل العضلي وهذا مرض له علاقة بالجينات، يصبح الطفل غير قادر على الحركة. غالبا ً ما يكون علاجهم صعبا أو لا يوجد علاج حيث يسبب الوفاة المبكرة، تجنبا لهذه الحالات ننصح بالكشف الجيني فإذا كان الزوج يحمل جين متنحي والزوجه حاملة لنفس الجين فيجب عدم الزواج. د. عماد ما هي أهم واكثر الأمراض الجينية التي تجرى لها الفحوصات في الاردن؟ وهل هناك وعي كافي؟ وما هي أكثر الفحوصات طلبا؟ الأمراض الجينية في الأردن تعتبر قليلة ونادرة كما في العالم. بعض الأمراض كما ذكرنا سابقا مثل التلاسيميا(فقر دم البحر الابيض المتوسط،) التليف الكيسي، خلل الانزيمات، الترنح ،عدم التوازن، الضمور العضلي، الصمم وأمراض العيون تكتشف عند الاطفال، وأمراض لها علاقه بالقلب والنواقل العصبية والسرطان كسرطان القولون والثدي والمبيض واللوكيميا وهو أكثر إصابة عند الكبار وهذا بسبب الإرتباط الجيني. حاليا ً وبسبب تطور الفحوصات الجينية اتضح أن كثيرا من الأمراض لها علاقة بالجينات، لكن هذا الفحص مكلف جدا ولا يتناسب مع إمكانيات البعض المادية. يجب أن ندرك أن المرض النادر تشخيصه صعب والمعرفة به قليلة وغالبا ما يكون مزمن و % 80منه جيني. هل الفحص كافي ويعطي نتائج دقيقة بكونه مكلف؟ تعلمنا في الطب أن التشخيص هو عبارة عن شكوى المريض وفحص الطبيب للمريض وطلب الأشعة والتحاليل والفحص الجيني، و يفترض بعد هذه الإجراءات أن يكون الفحص دقيقا والنتيجة صحيحة. غالبا الفحص الجيني تكون نتائجه جيده لأن الأجهزة دقيقة جدا لكن ليس بالضرورة أن تكون قراءات الطبيب للنتائج والتشخيص صحيحة. هذه الطرق ما هي إلا وسائل مساعدة للتشخيص لكن الأساس هو عقل الانسان (الطبيب). وهذه دعوة بإنشاء جمعيات خاصة بالأمراض النادرة أو شبه النادرة مثل جمعية أصدقاء التلاسيميا، فلماذا لا يوجد جمعية لمرضى الذئبه الحمامية؟ او لالتهابات القولون التقرحية... حيث تقوم هذه الجمعيات بالعمل على تصنيف الأمراض وبالتالي ستزداد المعرفة ويصبح التشخيص أسهل. كما ويمكن أن تقدم التسهيلات للمرضى الذين يحتاجون لعناية خاصة وتقديم الدعم المالي،لأن العلاج قد يكون مكلفا . ما هي طرق الفحص الجيني؟و هل تجرى عن طريق الدم؟ ممكن أن تجرى العينات الجينية على الأنسجة أو عينات الدم أو سوائل الجسم والشعر، ولكل جزء طرق خاصة به. أحد أدق طرق التشخيص هو العينات النسيجية. هل هناك إحصائيات للسرطانات؟ وما هي نسبتها في الأردن مقارنة بالعالم؟ الأمراض السرطانية وفقا للإحصائيات هي كما يلي : البلد ذكور لكل 100000 إناث لكل 100000 الاردن 132 143 تونس 116 89 لبنان 179 180 البحرين 162 150 بريطانيا 323 268 اميركا 371 284 هناك تقارب بين الذكور والإناث في الدول العربية وتباعد كبير في الدول الأجنبية، نسبة الذكور أعلى بكثير في الدول الأجنبية. في عام 2009كان عدد مرضى السرطان في الأردن ما يقارب 1000مريض حالة جديدة. السرطانات الشائعة في الأردن بالنسبة للذكور هي سرطان البروستات والقولون والرئة والمثانة. عند الإناث سرطان الثدي والقولون والرئة. أما سرطانات عنق الرحم فهي نادرة في الأردن وموجودة في دول أوروبا لأن المرض ينتقل عن طريق العلاقات الجنسية الغير مشروعه وهو نادر في الأردن. ما هي النصيحة التي توجهها الى الأهالي؟ في النهاية أدعو العائلات التي تعاني من أمراض ومشاكل طبية التواصل مع الأطباء لإمكانية الكشف المبكر عن أي مرض وذلك بعمل الفحوصات الجينية مما يوفر الوقت والمال ويؤكد التشخيص الصحيح وبالتالي امكانية الشفاء العاجل بإذن الله.



حزيران 2017 (انقر للمزيد)
السبتالأحدالإثنينالثلاثاءالأربعاءالخميسالجمعة
272829303112
3456789
10111213141516
17181920212223
24252627282930
1234567

اخر الأخبار

جمعية المستشفيات الخاصة تشارك في معرض كازاخستان الدولي للسياحة

تشارك جمعية المستشفيات الخاصة ومجموعة من المستشفيا...

فارمسي ون تشارك باليوم الطبي المجاني مع اورانج

شاركت مجموعة فارمسي ون في اليوم الطبي المجاني الشا...

فارمسي ون تحتفل بالذكرى 71 لاستقلال الاردن

احتفلت مجموعة فارمسي ون بالذكرى الواحدة والسبعون ل...
عرض المزيد

النشرة الدورية