Jordan Heart Health Magazine, guide to doctors and health issues

الصفحة الرئيسية >> مركز التحالليل الطبية >> فحوصات الامراض الوراثية والجينية عند الاطفال

فحوصات الامراض الوراثية والجينية عند الاطفال


مفهوم الأمراض الوراثية هو مجموعة من الأمراض التي تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الكروموسومات، وقد يكون ذلك الاضطراب في عدد الجينات أو تكوين مرض وبعض هذه الأمراض قد تصيب أحد الجنسين دون الأخر ويطلق عليها في هذه الحالة اسم الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسومات الجنسية وقد يكون احد الجنسين حاملاً للمرض الوراثي دون ان يصاب به. إشراف : د. عماد الخطيب / دكتوراه باثولوجي، استشاري علم الأمراض والأورام . نور سامي شنك / مختبرات الفا الطبية ونحن هنا لنتحدث عن بعض أهم الأمراض الجينية والوراثية عند الأطفال حسب الفحوصات المخبرية المتعلقة بها بداية يتم عند ولادة الطفل عمل ما يسمى بفحص القدم، ويتم بأخذ عدة قطرات من دم الطفل من كعب قدمه ووضعها على filter paper خاص ليتم استخدامها في عمل الفحوصات التالية:- فحص(TSH )وهو الهرمون المحفز للغدة الدرقية ووجود أي خلل فيه يؤدي إلى خلل في نمو الطفل. فحص ( PKU ) الفينيل كيتون يوريا، وهو اضطراب جيني يؤدي إلى عجز الجسم عن التخلص من حمض الفينيل ألانين الموجود في معظم الاطعمة مما يؤدي إلى تراكمه ويسبب تلفاً للدماغ وتخلفاً عقلياً. فحص انزيم (G6PD) أو ما يسمى )انزيم التفول ( الذي يعمل على الحماية وينتج المرض بسبب غياب هذا الإنزيم او قلة فعاليته مما يؤدي إلى تكسر كريات الدم وتعرضها للأكسدة وبالتالي تحليلها وفقر الدم. ويورث الجين المسؤول عن هذا الإنزيم من الآباء للأبناء وتكون نسبته بين الذكور أعلى. متلازمة داون )المنغولية(: وهي مرض جيني ناتج عن وجود نسخة زائدة من الكروموسوم رقم 21 وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاعتلالات الجسدية. ويتم الكشف عنها بعمل فحص ( Chromosomal) أو (Karyotyping) والذي يبين عدد الكروموسومات وانواعهم ويصيب كلا الجنسين. التلاسيميا )فقر دم البحر الأبيض المتوسط(: إحدى أشهر المصطلحات المتداولة بين العامة وهي اضطراب وراثي في خلايا الدم بسبب طفرة جينية في الحمض النووي للخلايا المكونة للهيموجلوبين وينتقل من الآباء للأبناء. وتتميز بانخفاض مستوى الهيموجلوبين وارتفاع معدل تلف كريات الدم الحمراء ويصاب فيه الطفل إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المسؤول عن المرض ويحتاج الطفل المصاب بالتلاسيميا إلى نقل دم بشكل مستمر. ويتم الكشف عن المرض بعمل فحص ( CBC ) وثم فحص (HB-electrophoresis ) وهو الترحيل الكهربائي لخضاب الدم في الاشهر الاولى من عمر الطفل. حمى البحر الأبيض المتوسط: مرض التهابي ويأتي على شكل نوبات تدوم لفترة تتراوح بين بضع ساعات وحتى 72 ساعة وعندما تزول النوبة يعود المريض إلى وضعه الطبيعي وتختفي الأعراض. وسبب المرض طفرة وراثية تنتقل من الآباء للأبناء، ويتم الكشف عنه بعمل فحص مخبري يسمى ( FMF ) للكشف عن طفرات الجينات المسببة لها والتي عددها 45 طفرة. وهناك امراض عديدة اخرى جينية ووراثية يصعب الحديث عنها جميعاُ وتصيب اعضاء وأجهزة الجسم المختلفة. وجميع هذه الفحوصات متوفرة لدى مختبراتنا ودمتم بعافية.



كانون الثاني 2017 (انقر للمزيد)
السبتالأحدالإثنينالثلاثاءالأربعاءالخميسالجمعة
31123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031123
45678910

النشرة الدورية